너와 나의 의학고리

샤르코마리투스병이란? 희귀 유전성 질환의 하나이고, 특정 유전자 돌연변이로 인해운동신경과 감각신경이 손상된 질환입니다. 대표적인 유전성 말초신경병증으로 인구10만 명당 30~40명 정도가 발생하는 것으로 알려져있으며, '유전운동 감각신경병'이라고도 하고,약자로는 'CMT(Charcot-Marie-Tooth Disease)'라고 합니다. 샤르코마리투스병은 뉴런(Neuron, 신경세포)의축삭돌기를 둘러싼 수초의 유전자에 돌연변이가 생기면서발생합니다. 축삭돌기는 세포체에서 뻗어나온 가지로 신경섬유라고도하며, 축삭돌기의 역할은 정보를 전달하는 것으로 축삭돌기를 둘러싼 수초들을 통해 신경충격의 전달 속도가빨라집니다. 샤르코마리투스병은 대개 수초의 유전자 돌연변이로인해 중복되면서 정상적인 유전자 발현 과정을수행하지..