희귀병 샤르코마리투스병이란?

샤르코마리투스병이란?

희귀 유전성 질환의 하나이고, 특정 유전자 돌연변이로 인해

운동신경과 감각신경이 손상된 질환입니다.

대표적인 유전성 말초신경병증으로 인구

10만 명당 30~40명 정도가 발생하는 것으로 알려져있으며,

'유전운동 감각신경병'이라고도 하고,

약자로는 'CMT(Charcot-Marie-Tooth Disease)'라고 합니다.

샤르코마리투스병은 뉴런(Neuron, 신경세포)의

축삭돌기를 둘러싼 수초의 유전자에 돌연변이가 생기면서

발생합니다.

축삭돌기는 세포체에서 뻗어나온 가지로 신경섬유라고도

하며, 축삭돌기의 역할은 정보를 전달하는 것으로

축삭돌기를 둘러싼 수초들을 통해 신경충격의 전달 속도가

빨라집니다.

샤르코마리투스병은 대개 수초의 유전자 돌연변이로

인해 중복되면서 정상적인 유전자 발현 과정을

수행하지 못해 발생합니다.

이보다 빈도는 약하지만 축삭돌돌기 유전자 이상이나

X염색체와 관련해 발생하기도 하고,

극히 드물게 수초와 축삭돌기 유전자 이상이 복합적으로

나타나며 발병하는 사례도 있습니다.

또 한, 샤르코마리투스병은 유아기나 청소년기에

시작하여 10대~20대 초에 증상이 나타납니다.

발목의 근육이 약해져 발이 아래로 처지는

족하수나 발가락 항상 구부러지는 증상이 대표적이며,

손이나 팔의 근육 역시 약해지고, 팔과 다리의 먼

쪽 근육부터 살이 빠집니다.

감각신경 장애로 인한 통증이 일어나는 경우도

있으며, 유전자 돌연변이의 종류에 따라

증상에는 조금씩 차이가 있으며, 나이가 들수록

심해지는 일반적인 샤르코마리투스병입니다.

2015년 기준으로 샤르코마리투스병의 완치는 불가능하다고 하며,

증상이 심하지 않으면 스트레칭부터 근력 강화 운동 등

비수술적 치료를 진행합니다.

근력 강화 운동은 수중운동처럼 관절에 부담을 주지

않는 방식으로 해야하며, 근력이 약해져

걷기 힘들어진 환자라면 보조기 착용으로 보행을

돕기도 합니다.

주요 증상인 족하수의 경우 근육 일부를 이전하여 고정하는

수술을 시행할 수 있습니다.